女性有乳癌的家族病史，佔所有患者的5%-10%。有一個親近的親戚(母親、姊妹或女兒)患有乳癌，為家庭的其他女性成員帶來最大的風險，約為一般大眾的兩倍。
一些特性暗示女性可能有乳癌的基因:
1，40 歲前診斷為乳癌
2，一些家庭成員有乳房以及/ 或卵巢的癌症診斷
3，雙側性的乳癌(兩側乳房的癌症)
4，Ashkenazi 猶太人後裔
5，卵巢癌症與有或沒有乳癌或卵巢癌的家族病史
6，家庭中有一個男性有乳癌
乳癌基因是什麼?
我們每一個人出生在每個細胞的大約都有兩副複製100,000個不同的基因。基因是控制細胞運作的去氧核醣核酸DNA的小片段。每個基因的一個副本來自你的母親；另外一個來自你的父親。
基因能有異常，改變細胞的工作。兩個基因中的異常 -- BRCA1 和 BRCA2-- 在一些患有乳癌的女性中發現。這些基因有超過200的變異。 在這些基因的特定變異會增加乳癌風險。
據估計，800分之一的女性攜帶BRCA1基因 (帶BRCA2的數字一直不瞭解)。有任何一個有這些遺傳基因改變的女性，在他們一生，最多有85%的機會發生乳癌。
在攜帶 BRCA1 基因的個體中，有65%的機率發生第二個乳癌的風險。如果攜帶這種變異的基因，兩側的乳癌在是常見的。
雖然對BRCA2基因知道的比較少，但是科學家確實知道，基因變異與攜帶者發生乳癌有相似的風險。在BRCA2基因的改變，也是造成小百分比(6%)男性乳癌的原因。
BRCA1和BRCA2基因的變異，能得自父母雙方的遺傳。因此，父親的乳癌家族病史也很重要。男性或女性攜帶這些突變基因之一的，有一半的機會會遺傳給他們的孩子。
通常，這些 BRCA 基因藉由創造蛋白質防止細胞不正常地生長避免癌症。但是，如果遺傳了改變或者畸變的BRCA1或BRCA2，你的終生期間可能更容易發生癌症。此外，女性有改變的BRCA基因，通常在比較年輕的年齡(在絕經期之前)，增加發生乳癌的風險。但是要注意，並不是攜帶這些基因的所有女性，都會發生癌症。
在BRCA1和BRCA2之外的其他基因變異，或許會增加乳癌風險。
風險高的家庭成員，應該驗血篩選這些基因的病變。然而，遺傳基因的測試，只用在有強烈個人或家族病史的時候。測試遺傳基因也可用來決定，一個有乳癌的女性是否會增加第二個乳癌或卵巢癌的風險。
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